La cea de a 13-a ediție a Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști, desfășurată la Centrul NoRo, participanții au discutat provocările întâmpinate de pacienții cu boli rare, inclusiv accesul limitat la diagnostice și tratamente, birocrația și lipsa de sprijin financiar, precum și necesitatea unor protocoale clare și a unui sistem de îngrijire integrată.
În cadrul Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști, ediția a 13-a, desfășurată la Centrul NoRo de la Zalău, în perioada 1-3 noiembrie, participanții au discutat provocările întâmpinate de pacienții cu boli rare și familiile acestora, precum accesul dificil la diagnosticare și terapii.
Oficialii din sănătate și liderii asociațiilor de pacienți au subliniat lipsa sprijinului financiar și a centrelor dedicate, în timp ce specialiștii au evidențiat nevoia de protocoale clare și colaborări între specialități.
„Pacientul cu boli rare din Europa are același circuit complex de parcurs, vede în medie 8 specialiști până să primească un diagnostic, timpul de așteptare a pacientului este de 4,8 ani până la diagnosticare, între timp familia este lăsată fără suportul de-a ști încotro s-o ia, care sunt specialiștii de care are nevoie.
Am făcut aproape 200 de grupuri de pacienți în 13 ani care au venit la centru, dar acum nu mai facem decât online. Nu ne putem permite astfel de grupuri, dacă nu avem finanțare.
Ultimii doi ani în care am avut bani pentru grupuri a fost foarte greu să adunăm pacienții. Nevoile se învață.
Serviciu rezidențial nu se acreditează dacă nu e continuu și noi am renunțat din această cauză. Ministerul Muncii acreditează și nu are decât un tipar în care să te încadrezi. Ar trebui să permită acreditarea serviciilor rezidențiale în mod discontinuu”, spune Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare (ANBR).
Între birocrație și nevoi urgente: provocările pacienților cu boli rare în obținerea terapiilor necesare
Familiile au relatat experiențele complexe cu sistemul de sănătate și eforturile lor de a accesa tratamente inovatoare, uneori doar prin intermediul instanțelor.
Radu Gănescu, președintele Asociaţiei COPAC, spune că pacienții cu boli rare și familiile lor au dificultăți în accesarea serviciilor și terapiilor inovative, din cauza lipsei de informare și sprijin instituțional, iar medicii, adesea neactualizați, nu își asumă inițierea tratamentelor off-label necesare.
„Eu așa m-am născut bolnav, nu știu ce înseamnă să fii sănătos. Părinții nu sunt conștienți sau nu știu de ce servicii ar trebui să beneficieze, e foarte greu să-i strîngi la un loc pe toți pacienții.
E greu să găsești centru care îți poate da un referat pe baza căruia să se facă o recomandare de o medicație nouă inovativă. Mulți medici nu sunt actualizați cu informații privind studiile clinic existente la medicamentele inovative. Sunt medici care își asumă, e o responsabilitate să inițieze o astfel de terapie. În pediatrie și în boli rare sunt multe tratamente off-label”, a declarat el
Alina Tătucu reprezintă Asociația Oamenilor Mici. Fiul ei, Filip, suferă de acondroplazie, o boală rară, pentru care tratamentul costă în jur de 260.000 de euro pe an. Ea spune că, deși tratamentul pentru acondroplazie este disponibil în alte țări, în România, accesul este dificil și costisitor, ajungând la 260.000 de euro pe an. Ea și alți părinți au fost nevoiți să apeleze la instanțe pentru a obține acest tratament pentru copiii lor.
„Cele mai frumoase prietenii s-au format la NoRo, am continuat să venim câțiva ani, dar nu am reușit să-I convingem și pe alții în urma noastră să vină. Se uită doar pe termen scurt, care e beneficiul acum. De anul acesta avem 3 centre de expertiză pentru acondroplazie. De doi ani avem un tratament și ne chinuim să-l accesăm în România. Am reușit într-un fel să avem acces la el, dar nu e modul în care ne-am dori să-l avem în România. Am dat statul în judecată și am câștigat. Am început tratamentul de două luni și Filip a crescut. Sunt 40 de țări care au acces la acest tratament, nu e normal ca noi să nu avem acces. Anul acesta nu am mai putut aștepta am apelat pe cale judecătorească să ne obținem drepturile. În bazele noastre de date, avem 60 de copii dar nu toți sunt eligibili la tratament. În jur de 55 de pacienți- copii sunt eligibili, iar 40 de copii și-au câștigat acest drept în instanță prin Ordonanță prezidențială. Trei procese au pierdut, dar au făcut recurs.
Filip suferă de acondroplazie, o boală rară, urmează acum tratament, singurul care există la acest moment. Și-a făcut un grup de prieteni( peste 60) datorită întâlnirilor de la Centrul NoRo.
Tratamentul pentru acondroplazie costă în jur de 260.000 de euro pe an”, a declarat ea.
Darius, Fiul Ioanei Coste Pușcaș, are sindrom Down. Ea evidențiază importanța Centrului NoRo în accesul la terapii pentru fiul său. Femeia subliniază că, datorită acestui sprijin, Darius a putut începe logopedia la o vârstă fragedă și a făcut progrese semnificative. Totodată, implicarea activă în terapie i-a permis să învețe metode esențiale de lucru pentru a susține dezvoltarea copilului.
„Norocul a fost grupurile de Facebook cu sindrom Down și începi să intrebi ce faci. Am venit la medicul genetician de la Centrul NoRo si mi s-a spus să facă logopedia copilul de la 9 luni și am avut norocul să intrăm cu Darius de la 9 luni în terapie și am intrat în febra terapiilor. Dacă nu aveam centrul NoRo ce puteam să fac? M-a lăsat să stau cu el în terapii și am învățat enorm. Îți găsești terapeuții, dar trebuie să lupți și să cauți.
Darius are 4 ani, a început să meargă la 3 ani, dar cu vorbitul e mai bine, leagă 5 cuvinte, reușește să transmită tot ce are nevoie”, spune Ioana.
Logopedia și psihoterapia, esențiale în tratamentele pentru copiii cu boli rare, dar neacoperite de stat
Alexandra Dan, psihopedagog și logoped la Centrul NoRo, subliniază că terapiile pentru copiii cu afecțiuni rare trebuie adaptate fiecărei nevoi și realizate de specialiști diferiți, cum ar fi logopezi și psihologi clinicieni. Totodată, menționează că logopedia nu este decontată, deși este esențială, iar părinții suportă aceste costuri ridicate. Un nou program de "săptămână de joacă", introdus lunar la centru, sprijină dezvoltarea psiho-emoțională a copiilor, îmbunătățindu-le abilitățile sociale și de interacțiune în grup.
„Noi, la NoRo încercăm să mergem pe obiective țintite la copii și e nevoie de specialiști specializați pe fiecare problemă a copiilor. Există o diferență între logoped și psiholog clinician și e nevoie de fiecare în echipă. Majoritatea trec granițele specializării lor.
În prezent, două terapii pe zi in subprogramul de autism sunt decontate de către stat.
Logopedia nu este decontată deloc, părinții trebuie să scoată din buzunar banii pentru logopedie. Terapiile sunt foarte scumpe.
Pentru un pacient cu Sindrom Prader Willi este nevoie zilnic de kintetoterapie, logopedie și consiliere psihologică. Dacă apar progrese, mai reducem numărul terapiilor.
Noi la centru am implementat de anul acesta săptămâna de joacă și am observant că funcționează și crește dezvoltarea psiho-emoțională. Ultima săptămănă din lună, o dedicăm jocului în kinetoterapie, logopedie, recuperare- o terapie de grup. Copiii cu boli rare care beneficiază de aceste terapii și săptămâna de joacă sunt mai deschiși la școală, interacționează mai bine cu ceilalți”, a declarat ea.
Cătălina Crainic, președintele Children’s Joy și psiholog, subliniază lipsa accesului integrat la terapiile necesare pacienților cu distonii musculare, care se confruntă cu dificultăți în obținerea de fiziokinetoterapie și psihoterapie în același centru. Această fragmentare a serviciilor menține pacienții afectați fizic, emoțional și social, la fel ca acum 10-15 ani. În sprijinul lor, Crainic oferă consiliere psihologică gratuită unor pacienți cu boli rare, precum distonii, scleroză multiplă și Parkinson.
„Încă nu există pentru distoniile musculare o armonizare, se duc la neurolog, dar nu au acces la fiziokinetoterapie în același centru, nu au acces la psihoterapia de care au nevoie și pacientul rămâne la fel de afectat fizic, emoțional, social cum a fost în urmă cu 10-15 ani. Eu ca psiholog fac deja consiliere psihologică gratuită pentru unii pacienți cu boli rare: distonii, scleroză multiplă, Parkinson”, spune ea
Cătălina Crainic a acordat 320 de ședințe gratuite pacienților cu boli rare.
„În toate bolile rare este nevoie de psiholog clinician, foarte mulți nu ajung în partea de psihodiagnostic. Au nevoie și copiii de psihodiagnostic și intervenție, dar și părinții au nevoie de consigliere psihologică”, a adăugat şi Larisa Damșa, psiholog clinician Centrul NoRo.
Importanța testării genetice neonatale în depistarea timpurie a bolilor rare
Prof. dr. Maria Puiu, medic genetician și medic pediatru, atrage atenția asupra importanței testării genetice neonatale. Depistarea din timp a unei posibile boli rare duce la o gestionare mai eficientă a cazului și acces la terapie personalizată sau tratament.
Medicul susține extinderea listei de afecțiuni pentru care trebuie să se facă screening neonatal. De asemenea, evidențiază eficiența abordării holistice a îngrijirii pacientului.
„Fibroza chistică este a treia boală care a intrat în Programul Național de Screening Neonatal. Există peste 2000 de forme de fibroză chistică. Există un centrul de expertiză în fibroză chistică la Spitalul ,,Victor Babeș” în Timișoara. E o nevoie stringentă în tranziția pacienților cu această boală de la copil la adult”, a declarat ea.
Cristiana Groșan, pacientă cu deficit de lipază acidă lizozomală, subliniază dificultățile întâmpinate în accesarea tratamentului pentru o boală rară, evidențiind importanța intervenției medicilor și a mass-media în obținerea ajutorului necesar. După ce a fost diagnosticată ca primul caz din România, a reușit să înceapă tratamentul după patru ani, în Timișoara, datorită sprijinului prof. dr. Maria Puiu.
„Am fost primul caz din România diagnosticat cu această boală care voia tratamentul în țară și am apelat la mass-media acasă în Baia Mare pentru a ajunge la urechile autorităților. Am ajuns și la prof. dr. Maria Puiu, după 4 ani am început tratamentul la Timișoara. În 2022 am primit un mesaj de la o doamna care avea un băiețel cu aceeași boală și a început tratamentul în aceeași perioadă cu mine la Timișoara. Boala nu se vede la exterior, dar e rău la interior. Au fost afectate ficatul și splina, dar poate să atace inima, plămânii și creierul. Am decis să mă mut în Timișoara, pentru că medicul de la Cluj a zis că renunță la cazul meu, iar dna prof. Puiu a zis că încearcă să mă ajute să obțin tratamentul.
Cristiana este studentă la Timișoara, face un tratament o perfuzie la două săptămâni. Tratamentul nu este pe program național.
Copilul din București cu aceeași boală rară s-a mutat un an la Timișoara ca să poată să facă tratament. Acum poate să facă acest tratament și în București.
Eu cunosc încă doi pacienți în România cu această boală”, a afirmat tânăra.
Crearea de centre integrate pentru bolile rare: sprijin pentru pacienți și implicarea autorităților în gestionarea acestora
Specialiștii și asistenții comunitari din diverse localități din România subliniază importanța creării de centre integrate pentru bolile rare, oferind sprijin pacienților prin tratamente și educație, în timp ce autoritățile și instituțiile de sănătate monitorizează creșterea numărului de pacienți și alocă fonduri suplimentare pentru aceste afecțiuni.
Lidia Onofrei, reprezentantul Ministerul Sănătății, subliniază obligația Ministerului de a înființa 200 de centre integrate pentru bolile rare prin PNRR, în parteneriat cu Centrul NoRo, care vor oferi spații pentru asistenți comunitari, organizarea grupurilor de pacienți și acordarea unor terapii, cu scopul de a reacredita aceste centre la fiecare 5 ani, iar majoritatea să fie finalizate între 2025-2026.
„Și noi specialiștii am avea nevoie de o săptămână de joacă pentru a ne elibera mintea de rutină. Ar trebui să avem parteneriate cu specialiști, pacienți, autorități. Ministerul are obligația să facă cele 200 de centre integrate prin PNRR, acele spații și în Zalău sunt 9, la toate acestea partener e centrul NoRo. În aceste centre este spațiul de lucru a asistenților comunitari, unde se pot organiza grupuri de pacienți și unele servicii și terapii vor putea fi acordate. În Dolj și Vaslui sunt 11, respectiv 13 centre integrate, vreo 2-3 la Brașov și niciunul în Giurgiu. Toți primarii care au dorit centre comunitare integrate au făcut. La 5 ani vor fi reacrediate centrele comunitare integrate. În 2025-2026 ar trebui să fie gata centrele comunitare integrate”, spune ea.
Lucia Bris, asistent comunitar în comuna Marca, povestește despre un caz de angioedem ereditar, unde a îndrumat pacienta să consulte medicul de familie și să ajungă la Centrul de Expertiză din Mureș, iar după tratament, episoadele s-au redus, fiind administrată chiar de ea prima injecție, iar copiii pacientei au fost diagnosticați cu aceeași afecțiune.
„Am avut un caz de angioedem ereditar, la 29 de ani. A vut un episod pe lună, apoi s-au agravat de 2-3 ori pe săptămână. Eu în întâlneam mergând pe teren și am îndrumat-o să meargă la medicul de familie, apoi a fost trimisă la urgență în Zalău și de aici îndrumată la Centrul de Expertiză din Mureș. Are 4 copii și au fost testați și aceștia și la doi dintre ei s-a confirmat diagnosticul de angioedem ereditar. Episoadele s-au rărit după tratament, prim injecție i-am administrat-o eu”, spune Lucia Bris.
La rândul său, Ioana Maria Pop, asistent comunitar în comuna Ileanda, descrie un caz dificil de boală rară, unde o familie a pierdut doi copii în urma sarcinilor, iar acum evită o nouă sarcină din cauza depresiei, fiind suspiciune de Histocitoză cu celule Langhans.
„Eu am un caz mai dificil de boală rară. O familie aparent sănătoasă, mama pierde copii în urma sarcinilor, 2 copii au decedat. Evităm o altă sarcină, nu mai vor alți copii, dar nu vor nici să se protejeze, au depresie. Se suspicionează Histocitoză cu celule Langhezan”, a afirmat ea.
Dr. Maria Brustan, pediatru la Spitalul Marie Curie, subliniază că fibroza chistică este o boală monogenică frecventă și devastatoare, cu forme ușoare sau severe, iar prognosticul depinde mult de educația părinților pentru îngrijirea corectă a copiilor, Spitalul Marie Curie având 57 de pacienți și implementând un program de screening pentru diagnosticarea precoce.
„Fibroza chistică este cea mai frecventă boală monogenică. Boala poate fi dramatică în urma lipsei unui tratament. Poate avea forme ușoare, dar pot fi și severe. Se diagnosica pe baza simptomelor clinic, în ultimii doi se derulează programul de screening. 4 cazuri noi diagnosticate la Spitalul Marie Curie in ultimii ani. Sunt mulți care vin cu screening pozitiv, dar nu la toți se confirmă. Fibroza chistică e o boală devastatoare și prognosticul depinde de multe ori de educarea părinților să-și îngrijească copiii. Avem 57 de pacienți la Spitalul Marie Curie, ei vin separat de pacienții pe care-I avem, trebuie să-I protejăm de infecții”, a declarat medicul.
Creșterea numărului de pacienți cu boli rare și dezvoltarea îngrijirii integrate la Centrul NoRo
În cadrul întâlnirii, Dr. Valeria Herdea, președintele CNAS, informează că în 2023 erau 5148 de pacienți cu boli rare înregistrati, iar fondurile alocate pentru aceste afecțiuni au depășit un miliard de lei, subliniind creșterea numărului de pacienți cu autism și implementarea unui model de îngrijire integrată la Centrul NoRo, cu grupuri de pacienți care beneficiază de terapii online.
„În 2023 în evidențele CNAS figurau 5148 de pacienți cu boli rare, în 38 de afecțiuni, în primele 6 luni ale acestui an figurau 4636 de pacienți cu boli rare. Alocarea de fonduri pentru boli rare pe anul anerior a fost depășită anul acesta și se ridică la peste 1 miliard de lei.
A crescut de 10 numărul pacienților cu autism depistați în ultima perioadă.
Pacienții cu aceeași patologie adunați laolată la Centrul NoRo în cadrul grupurilor de pacienți sunt un model de îngrijire integrată în bolile rare”, a afirmat ea.
